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  1. 首次北京罕见病调查启动 建立分类编码库

    2014年09月22日 09:34 来源:北京日报 参与互动(0) 0
      前不久人气火爆的“冰桶挑战”,使更多的市民了解了“渐冻人”这一罕见病。但伴随着“冰桶挑战”的热度降低,公众对罕见病的关注度也随之降低。其实,“渐冻人”仅是罕见病的一种,在本市医院就诊的罕见病患者就多达数十万人。

      昨天,第三届中国罕见病高峰论坛在京举行,北京医学会罕见病分会副主任王琳透露,北京首次罕见病诊疗现状调查已经启动,此次调查将建立适合我国现状的罕见病疾病分类编码库,同时绘制首份北京罕见病诊疗地图。
      北京病例已收集40万份
      根据世界卫生组织的定义,罕见病是患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病。这意味着当一种疾病的发病率为每1万人中有6人至10人发病,这种病就可以称为罕见病。
      据王琳介绍,目前,中国所使用的罕见病相关数据均基于欧盟、美国等地提供的资料。由于人种的差别和各国经济水平的差异,这些罕见病数据是否适合中国乃至亚洲地区国家,尚待研究。我国尚没有大样本的流行病学调查,每种罕见病的具体发病率以及重点发病区域尚不清楚。
      这导致当罕见病群体和相关机构在呼吁社会保障和立法保护时,往往拿不出确切的数据支持,比如某一种罕见病在这一地区有多少病人,得到有效治疗的比例是多少,每个月或每年在医疗上的平均花费是多少等等。
      相关部门基于以上情况,在市卫生计生委的支持下,北京医学会罕见病分会从去年开始,发起了对北京罕见病诊治现状的调研。目前已经在30多家三甲医院收集了40万份罕见病患者的原始数据。“数据包括这30家大医院近五年住院病人的资料,我们从中统计出罹患罕见病患者的信息,包括患者来源、确诊手段、主要治疗措施、治疗效果等。”此次调查的有关负责人介绍。
      粗略统计北京罕见病达三千余种
      因为“冰桶挑战”而被公众熟悉的“渐冻人”仅是罕见病的一种,罕见病还包括成骨不全症(瓷娃娃)、白化病、苯丙酮尿症(不食人间烟火)、戈谢病、生长激素缺乏症等等。
      目前经国际确认的罕见病就有6000种至7000种,欧洲罕见病网站的统计达6182种,约占人类疾病的10%,其中80%以上属于遗传疾病。
      通过对40万份病例的粗略统计,北京地区罕见病就诊病种有3000多种。王琳表示,这一数据有待进一步细化,因为病种名称确认是目前调查工作面临的最大挑战。
      据介绍,罕见病存在一病多名,或是多病一名的情况。还有的罕见病的名称在中英文翻译上有差异,有些英文病种名称找不到对应的中文名。因此本市首次罕见病调查首要的工作是建立适合我国的罕见病疾病分类编码库。
      此外,学界对罕见病的认定也有争议。有专家认为,罕见病在不同国家和地区的定义不尽相同。在美国,患病人数低于20万人,或患病率低于1/1500的疾病或病变,被归为罕见病;而欧盟则认为危及生命或慢性渐进性疾病等患病率低于1/12000,需要特殊手段干预的疾病才是罕见病。
      目前,我国医学界尚无罕见病的官方明确定义。
      本市将建罕见病登记系统
      据王琳介绍,本市首次罕见病调查的最终目的,是在北京建立罕见病病例登记系统和病人数据库,尝试单病种追踪调研和绘制罕见病诊疗地图。
      当本市罕见病诊疗地图绘制完成后,罕见病患者可按图索骥,了解罕见病在北京哪些医院可以确诊,哪种罕见病可以在哪些医院进行治疗,减少患者盲目就医的情况。
      同时,本市罕见病调查数据还可以为政府部门制定相关的医保政策提供参考,有效提高罕见病的诊断治疗和科研水平。
      此外,罕见病调查将有助于我国摸清罕见病患者的现状,这将为罕见病立法保护奠定数据基础。
      在昨天的罕见病高峰论坛上,罕见病发展中心与上海联劝基金会还共同发起“罕见病联合基金”,基金将专门用于罕见病领域的建设。

    http://www.chinanews.com/sh/2014/09-22/6614679.shtml