2026年06月06日, 福建医科大学美国校友会举办一场关于基因突变与癌症关系的学术讲座.
本次讲座由斯坦福大学的潘明桂教授(Minggui Pan, MD, PhD)主讲，黄夷伍MD, PhD主持
潘医生详细讲解了癌症作为遗传病的基础机制，包括后天获得的基因突变与遗传性突变的区别，常见的基因突变类型（如KRAS、TP53等）以及它们在不同肿瘤中的作用。讲座涵盖了肺癌、黑色素瘤等具体案例，展示了基因突变如何影响肿瘤的发生、发展和治疗效果。潘医生还讨论了年龄相关的基因突变增加趋势、DNA修复机制的重要性，以及表观遗传学（包括甲基化变化）在肿瘤发生中的作用。最后潘医生, 黄医生回答了与会者关于基因筛查、基因治疗和肿瘤易感性检测的相关问题。
癌症发病机制讨论
潘医生详细讨论了癌症的发病机制，包括烟草引起的基因突变、太阳辐射导致的C到T转变以及年龄相关的二次突变。还解释了DNA修复功能下降和表观遗传学（包括甲基化等）在癌症发生中的重要作用。提到许多癌症患者在年轻时就得病，老化如何增加癌症发病几率，随着年龄增加，后天的核酸改变和DNA修复功能下降都会增加癌症风险。
DNA甲基化年龄判断机制
潘医生讲解了通过检查 DNA 甲基化状态可以准确判断人体年龄的分子机制，包括跳跃基因和慢性炎症对细胞的影响。 他介绍了一个2014年发表的研究，发现随着年龄增长，基因突变的频率显著增加，从20-29岁时为0%，到70岁时达到0.1%。 研究发现 DNA甲基化基因是受影响最严重的基因，占总共约800个基因突变的50%。
基因突变与癌症关系讨论
潘医生讨论了基因突变与癌症的关系，重点分析了C到T转变在老化相关肿瘤中的常见性，并发现在70岁以上患者中有基因突变的生存率明显差于无突变患者。黄医生提出了关于槟榔等不良习惯可能引起口腔肿瘤的讨论。讨论了基因治疗的临床应用例子，潘医生提到地中海贫血等成功案例，并提到有一个关于防止老化药物可能改善癌症后续症状的研究。
基因治疗进展讨论
潘医生讲述了基因治疗的进展，包括对遗传性耳聋的研究和肿瘤基因治疗方法。讨论涵盖了基因突变的原因、特定化学因素（如抽烟、酒精、老化和UV辐射）引起的基因变异模式，以及正常细胞如何清除突变细胞。详细介绍了四个基因（包括MLH1和MSH2）代表了96%的遗传性结肠癌风险，并说明这些患者生命周期内约80%会发生癌症，包括结肠癌、子宫癌等。讨论还涉及了基因免疫治疗（checkpoint inhibit）在这些患者中的有效性，以及他们的生存期相比通常患者更好。
免疫治疗讨论
潘医生, 黄医生讨论了直肠癌的免疫治疗进展，指出有系统性突变的患者通过免疫治疗可以完全治愈不需要手术或放疗。讲座提到卵巢癌的遗传因素，系统性突变患者的治疗较为复杂，需要考虑遗传筛查。关于血基因突变筛查的预防价值，并提到可以通过Galleri测试（费用约1000元）进行早期检测.
讲座的大纲: 基因突变与癌症关系讲座
讲座的视频: Zoom视频