黄涛生等科学家证实,父亲也可以将线粒体DNA遗传给后代

转:《改写教科书!华人科学家证实,父亲也可以将线粒体DNA遗传给后代》

人类对自身的认知又要刷新了。

近日,由辛辛那提儿童医院黄涛生教授和罗仕玉博士领衔,广西妇幼保健院、贝勒医学院、台大医院和梅奥诊所等研究机构的科学家共同组成的研究团队,在著名期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)发文[1]。

他们在三个独立家庭中证实:之前认为只能通过母亲遗传给后代的线粒体DNA,也可以通过父亲传递给后代

对,你没看错,父亲也可以把线粒体DNA遗传给后代

而且,从他们掌握的数据来看,线粒体DNA通过父亲传递给后代的现象在人群中的发生率约为0.02%[2]。可以说也是比较常见了。

这个发现不仅改写了我们对人类遗传学的认知;更重要的是,对于我们理解和治疗线粒体异常导致的疾病有极大的帮助。还有一点值得提及的是,如果这种现象在人类社会广泛存在,那么我们对人类进化和迁徙的认知有可能也会被改写

“这是一个非常具有开创性的发现,”没有参加这项研究的斯坦福大学研究线粒体的专家说[2],“它可能开辟一个全新的领域,并改变我们寻找某些疾病病因的方式。”

线粒体是人体细胞的一种重要细胞器,不仅因为它是细胞的“能量工厂”,还因为它里面有一份独立于细胞核的DNA,与人类的很多遗传病相关。

之前有大量的细胞谱系和种族发育研究结果都非常明确地表明,线粒体只能从母亲传递给后代[3],是典型的“母系遗传”。

线粒体的这种遗传特征,让我们认识到线粒体异常导致的遗传病,只能通过母亲遗传给后代。此外,这个特点还能帮助人类寻找我们共同的祖奶奶。

其实为了给精子提供游动的能量,精子里面是有线粒体的。至于线粒体为何以母系遗传的方式传递,目前比较主流的观点是,精子中的线粒体携带更多的变异[4],对后代发育不利,因此受精后便被破坏、失活,或被稀释得无影无踪了[5,6]。不过,精子的线粒体究竟是如何被破坏掉的,目前还不清楚。

总之,大家都认为人类的线粒体都是从妈妈那里获取的。

其实在1983年,Joseph Egger和John Wilson就在《新英格兰医学期刊》上报道过线粒体通过父亲传递给后代的案例[7]。然而,早在1980年斯坦福大学医学院的研究团队(国际著名遗传学家、美国科学院院士Douglas C. Wallace是这个研究的负责人)在PNAS上发文表明,人类线粒体DNA通过母系遗传[8]。

当此之时,Wallace团队的“母系遗传论”获得了广泛的认可,以至于Egger和Wilson不敢相信自己的结论,再加上他们也缺乏有效的手段证明他们的发现,于是他们找了些原因就解释过去了[9]。

线粒体DNA可以通过父亲遗传真正引起学界注意是在2002年。

Marianne Schwartz和John Vissing在研究一名28岁男性患者的线粒体疾病时,发现导致这名患肌肉疾病的异常线粒体DNA,居然是从他父亲那里获得的[10]。

这是科学家首次发现线粒体DNA可以从父亲那里传递给后代。不过遗憾的是,在接下来的16年里,再也没有类似的确切报道。以至于很多遗传学家们都认为,2002年那个发现完全就是个偶然事件

父亲可以把线粒体DNA遗传给后代?正常情况下是不存在的~

如果不是因为测序技术的进步,以及黄教授团队的胆大心细,我们可能还认为在人类社会线粒体不存在父系遗传。

事情是这样的。黄教授收治的一名4岁男孩被怀疑有线粒体病。研究人员给患者做了线粒体DNA测序,结果没有发现可能的致病突变。

在这种情况下,医生一般会考虑给患者做其他的检查,看看是不是有其他疾病的可能。不过,黄教授团队的研究人员仔细分析了下患者线粒体DNA的异质性。数据让他们大吃一惊,异质性远远大于正常人的水平

研究人员的第一反应是,肯定是哪个环节被污染了。于是他们又小心翼翼的取了一次样,重新做了一次测序。结果一模一样。

紧接着,研究人员又把小男孩的姐妹也找来测了序,发现她们姊妹三个都存在同样的异质性差异巨大的现象

根据Wallace教授1980年的研究成果分析,这三姊妹的线粒体特征显然是遗传自他们的母亲。一测序,果然不假,他们的母亲也是这样的情况。

到这里,换做别人可能会认为,这家人的线粒体DNA异质性就是这么独特,这不过也是个偶然现象罢了。

不过,黄教授团队还是往前又走了一步。他们找来了小男孩的外公外婆。给他的外公外婆也做了个线粒体DNA测序。

这回的测序结果让研究人员更吃惊了。数据显示,小男孩妈妈的线粒体DNA有60%是来自于小男孩的外婆,另外的40%来自于小男孩的外公

如此看来,线粒体DNA确确实实可以通过父亲传递给后代~

为了证明线粒体DNA的父系遗传不是偶然现象,研究人员又找到了两个独立家庭,通过类似的测序分析,他们也发现了和第一个家庭一模一样的情况。算上第一个家庭的数据,这三个家庭中,一共有17个人的线粒体DNA来自于双亲

为了保险起见,黄教授团队不仅将这三个家庭的样本送到其他实验室做了验证,而且还用Pacific Bio的单分子测序等技术做了进一步的复盘

所有的结果都是一样。

而且,根据他们手头的数据做个简单的分析,他们发现线粒体DNA的父系遗传在人群中的发生率约为0.02%[2]。

也就是说,线粒体DNA通过父亲的精子分发给后代确有其事~

什么是线粒体疾病

总之,研究人员认为,他们的研究结果明确无误的证明,人类的线粒体DNA可以通过双亲传递给后代,改写了当前的线粒体遗传法则,这一发现或将改变人类对自身的认识

不过,这种现象背后的机制目前还不清楚。黄教授团队认为,这可能与细胞核中的父系线粒体清除相关的基因突变有关。如果线粒体DNA父系遗传背后的机制被揭示,线粒体遗传病的诊断和治疗将是另一番景象。

原文登载于微信版的奇点网:“改写教科书!华人科学家证实,父亲也可以将线粒体DNA遗传给后代”。感谢原作者。

编辑神叨叨

1980年,Douglas C. Wallace等在PNAS上发文证明人类线粒体DNA是严格通过母亲传递给后代,成为大家的共识;38年后,华人科学家黄涛生教授团队在PNAS发文,证实人类线粒体DNA是双亲遗传。遥相呼应😀

不想错过医疗和生命科学领域的前沿进展?去瞬息看看~

[1].Luo S, Valencia C A, Zhang J, et al. Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans[J]. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2018: 201810946.

[2].https://www.pbs.org/wgbh/nova/article/dads-mitochondrial-dna/

[3].Wallace D C. Why Do We Still Have a Maternally Inherited Mitochondrial DNA? Insights from Evolutionary Medicine[J]. Annual Review of Biochemistry, 2007, 76(1): 781-821.

[4].Breton S, Stewart D T. Atypical mitochondrial inheritance patterns in eukaryotes[J]. Genome, 2015, 58(10): 423-431.

[5].Politi Y, Gal L, Kalifa Y, et al. Paternal Mitochondrial Destruction after Fertilization Is Mediated by a Common Endocytic and Autophagic Pathway in Drosophila[J]. Developmental Cell, 2014, 29(3): 305-320.

[6].Cummins J M, Wakayama T, Yanagimachi R, et al. Fate of microinjected sperm components in the mouse oocyte and embryo.[J]. Zygote, 1997, 5(4): 301-308.

[7].Egger J, Wilson J. Mitochondrial inheritance in a mitochondrially mediated disease.[J]. The New England Journal of Medicine, 1983, 309(3): 142-146.

[8].Giles R E, Blanc H, Cann H M, et al. Maternal inheritance of human mitochondrial DNA[J]. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1980, 77(11): 6715-6719.

[9].https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM200212193472519?query=recirc_curatedRelated_article

[10].Schwartz M, Vissing J. Paternal inheritance of mitochondrial DNA.[J]. The New England Journal of Medicine, 2002, 347(8): 576-580.

原文登载于微信版的奇点网:“改写教科书!华人科学家证实,父亲也可以将线粒体DNA遗传给后代”。感谢原作者。

 

从原文转部分评论

阅读更多 (Read More)

Read more

福医美国校友会会长交接仪式暨大纽约地区校友聚会活动

【2018年11月19日来稿】 11月17日晚上于纽约市法拉盛区的君豪大酒楼,福建医科大学美国校友会举行会长交接仪式暨大纽约地区校友聚会活动。四十五位校友及亲友和嘉宾共聚一堂。特别要感谢远道赶来参加这个庆典的同学们。

聚会由邵文和郑钧主持。专程从内布拉斯州来的前任会长林义顺在卸任演讲中,简要地回顾了过去4年来校友会的主要工作,比如校友会骨干建立并迅速地发展在微信等互联网平台进行电子医学交流活动,校友会成功地组织了几次大型旅游活动,校友会的教育基金会继续赞助福建医大优秀贫困生等等。林义顺感谢校友们对校友会工作积极参与、热心支持。

新任会长黄夷伍接着演讲,他首先代表美国校友会颁发一块奖匾给林义顺,以表彰他多年来对校友会的杰出贡献。接着,他热情地回顾了校友会建会近19年来的发展及在发展过程中获得的宝贵经验。他向大家介绍校友会本届工作委员会的组成分工情况。

校友会创会会长、现任司库黄若青向大家介绍了校友会创会过程中许多创会元老们尤其像许蓓红,陈恳,黄征波和郑灵等人的辛勤努力和贡献以及在校友会历届领导团队共同努力下所取得的成绩。同时也向到会的校友介绍了教育基金会的财务情况,并鼓励校友们继续支持赞助。会上,刚从国内返美的79级校友林方鸣简要地介绍了她访问母校福建医大的情况。郑景生分享了与国内同行进行专业交流的经验体会。老友新知喜相聚,校友们及家属一边品尝美味佳肴、一边畅叙友情。大家都表示,要发扬本校友会的优良传统,使我们这个旅美校友联谊组织越办越好。

当晚聚会的另一亮点是,我们请到了知名的年轻(13岁)小提琴家谭允静小姐临场表演。感谢郑钧医生出面邀请,感谢谭小姐专程前来献艺,让我们有幸近距离地观赏了小提琴艺术家谭小姐出类拔萃的演奏。一场难以忘怀的专场小提琴独奏音乐会!(/,谭允静即Hannah Tam此次精彩独奏4曲中的3曲,在这里)

散会后,黄夷伍热情地写道:非常感谢大家的支持,祝福和热情参与,尤其是那些远道而来的校友如义顺、统铨、郑钧,郑景生、戴燕山,陈云、何立珍等等,谢谢你们!!谢谢邵文和郑钧的辛苦安排和完美主持!大家也很感激校友会副会长兼秘书长王宁同学。她虽然因故无法出席,但早早地在微信及email发通知,积极有效地组织校友登记参加聚会,拟定聚会节目,劳苦功高!还有华裔小提琴新秀谭允静的精彩表演!我们过了一个愉快的夜晚!希望各位平安到家!过段时间再会!!

视频链接谭允静即Hannah Tam此次精彩独奏4曲中的3曲, 在这里

阅读更多 (Read More)

Read more

叶传忠 – AAFMUA电子医学交流部锦上添花

福建医科大学临床医学系86级的叶传忠医生,学历还包括福建医科大学附属协和医院泌尿外科硕士,复旦大学附属中山医院泌尿外科博士。

叶医生来美前系原上海第二医科大学新华医院泌尿外科的副主任医生, 后在美国Vanderbilt 大学医学中心肿瘤流行病中心接受博士后训练并在之后担任讲师工作。他在美国迈阿密大学医学院/杰克逊纪念医院精神与行为医学系完成住院医师训练后,继续在美国加州大学尔湾分校医学中心完成了青少年精神与行为医学亚专科医师培训。叶医生在国内外医学专业期刊已发表了三十多篇论文,并获得过中国国家自然科学基金及美国青少年精神及行为科学学会基金等多项课题资助。

叶医生分别在中国和美国完成正规的医学培训,有丰富的在中国和美国行医的经验。叶医生即将加入AAFMUA 电子医学交流部的工作,他也希望给这个中美医学交流平台做更多的贡献。我们热切期待在本届AAFMUA电子医学交流部的林艳丰、鲁晓玲,和叶传忠共同主任在其他骨干配合和支持下,更好更多地主导和开展的互动和互学。同时也希望各位校友和群友鼎力支持。

(林艳丰、黄夷伍 供稿) 阅读更多 (Read More)

Read more

免责声明:

WEBSITE DISCLAIMER: 福建医科大学美国校友会 (AAFMUA) 网站始建于2000年。本网站所有转载的文章,不代表AAFMUA或本网站的官方立场,仅是为读者提供阅读方便,因此我们对外来的文章的内容一概不负责任。